11.4 - Pewarisan Manusia

Dua jenis kromosom yang terdapat dalam manusia ialah autosom dan kromosom seks. Manusia mempunyai 44 autosom dan 2 kromosom seks. Kariotip kromosom manusia disusun secara berpasangan mengikut saiz, kedudukan sentromer dan corak jalur pada kromosom.

Perbezaan antara Autosom dan Kromosom seks

• Autosom

  • Ciri-ciri: Merujuk kepada pasangan kromosom homolog nombor 1 hingga 22
  • Fungsi: Mengawal semua ciri sel soma
  • Contoh: Ketinggian, warna kulit, jenis kumpulan darah

• Kromosom seks

  • Ciri-ciri: Pasangan kromosom nombor 23
  • Fungsi: Mempunyai gen yang menentukan jenis jantina seseorang individu
  • Contoh: Kromosom seks lelaki ialah XY, manakala kromosom seks perenpuan ialah XX

Kegagalan kromosom homolog untuk berpisah semasa anafasa I atau kromatid kembar untuk berpisah semasa anafasa II akan mengakibatkan bilangan kromosom yang tidak normal. Keadaan ini dikenali sebagai tak disjungsi. Sekiranya tak disjungsi berlaku dalam gamet manusia, bilangan kromosom boleh menjadi kurang atau lebih daripada 23. Kesannya, hasil persenyawaan gamet akan menghasilkan zigot dengan 45 kromosom atau 47 kromosom. Sindrom Down, sindrom Turner dan sindrom Klinefelter merupakan jenis penyakit genetik yang paling sering dijumpai.

Rajah 8 - Karotip individu dengan sindrom Down (atas), sindrom Turner (tengah) dan sindrom Klinefelter (bawah).

Pewarisan Manusia

Kumpulan darah ABO

• Seperti yang telah dipelajari, kumpulan darah manusia boleh dibahagikan kepada 4 jenis, iaitu darah A, B, AB dan O.
• Kumpulan darah ABO manusia dikawal oleh satu gen yang terdiri daripada tiga alel, iaitu IA, IB dan IO.
• Alel-alel ini yang akan menentukan jenis antigen yang terdapat pada permukaan membran sel darah merah.
• IA dan IB merupakan alel dominan, manakala IO ialah alel resesif.

Alel dalam Fenotip (kumpulan darah) dan Genotip

IA dan IB adalah kodominan terhadap satu sama lain. Oleh itu, apabila kedua-dua alel hadir bersama, kedua-dua alel akan dipamerkan dan membentuk kumpulan darah AB.

• Kumpulan darah A: Genotip- IA IA atau IAIO
• Kumpulan darah B: Genotip- IB IB atau IBIO
• Kumpulan darah AB: Genotip- IAIB
• Kumpulan darah O: Genotip- IOIO

Rajah 9 - Contoh rajah skema kacukan pewarisan kumpulan darah.

Faktor Rhesus (Rh)

• Satu lagi antigen yang terdapat pada permukaan sel darah merah yang telah anda pelajari ialah antigen D atau faktor Rhesus (Rh).
• Individu yang mempunyai Rh dipanggil Rh positif (Rh+), manakala individu yang tidak mempunyai Rh dipanggil Rh negatif (Rh-).
• Rh dikawal oleh gen yang terdiri daripada sepasang alel iaitu Rh+ (dominan) dan Rh- (resesif).

Rajah 10 - Contoh rajah skema kacukan pewarisan faktor Rhesus.

Talasemia

• Penyakit talasemia ialah sejenis penyakit genetik yang disebabkan oleh pembentukan hemoglobin yang tidak normal dan bilangan hemoglobin yang kurang.
• Pesakit talasemia akan kelihatan letih dan pucat, sesak nafas dan perubahan tulang muka sejak umur 3 hingga 18 bulan.
• Disebabkan oleh mutasi gen pada autosom , iaitu kromosom 11 atau 16.
• Pembawa talasemia juga dikenali sebagai talasemia minor di mana individu tersebut mempunyai alel resesif talasemia tetapi tidak mempamerkan tanda-tanda talasemia.
• Penghidap talasemia juga dipanggil talasemia major di mana individu membawa kedua-dua alel resesif talasemia.

Rajah 11 - Contoh pewarisan talasemia.

Penentuan Jantina

• Lelaki mempunyai 44 + XY kromosom manakala perempuan mempunyai 44 + XX kromosom.
• Gamet yang dihasilkan ialah 22 + X dan 22 + Y untuk lelaki dan 22 + X untuk perempuan.

Rajah 12 - Contoh pewarisan jantina.

Kebolehan menggulung lidah dan bentuk lekapan cuping telinga

• Kebolehan menggulung lidah merupakan satu trait dominan.
• Bentuk cuping telinga tidak melekap merupakan trait dominan berbanding dengan telinga melekap.

Rajah 13 - Kebolehan menggulung lidah (atas) dan lekapan cuping telinga (bawah).

---

Gen terangkai seks merujuk kepada gen yang mengawal ciri tertentu yang ada pada kromosom seks tetapi tidak terlibat dalam penentuan ciri seks. Contohnya, gen buta warna dan gen hemofilia terletak pada kromosom X. Gen-gen ini dikenali sebagai gen terangkai X. Kedua-dua sifat buta warna dan hemofilia disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. Bagi lelaki, sebarang trait yang disebabkan oleh alel dominan atau alel resesif yang terdapat pada kromosom X akan dipamerkan.

Buta warna

• Buta warna ialah keadaan di mana seseorang individu tidak dapat membezakan warna tertentu, terutamanya warna merah dan hijau.
• Kebanyakan penghidap buta warna ialah golongan lelaki.

Pewarisan Trait Terangkai Seks dalam Fenotip (kumpulan darah) dan Genotip

Cara menulis pewarisan trait terangkai seks adalah menunjukkan kromosom X dan Y semasa menulis genotip.

• Lelaki

  • Normal: XBY
  • Pembawa: -
  • Buta warna: XbY

• Perempuan

  • Normal: XBXB
  • Pembawa: XBXb
  • Buta warna: XbXb

Rajah 14 - Contoh rajah skema kacukan pewarisan buta warna.

Hemofilia

• Keadaan di mana darah tidak membeku secara normal kerana kekurangan faktor pembekuan darah.
• Kesannya, pesakit hemofilia boleh kehilangan darah secara berlebihan dan menyebabkan kematian.

Hemofilia dalam Fenotip (kumpulan darah) dan Genotip

Hemofilia disebabkan oleh kehadiran alel resesif pada kromosom X.

• Lelaki

  • Normal: XHY
  • Pembawa: -
  • Hemofilia: XhY

• Perempuan

  • Normal: XHXH
  • Pembawa: XHXh
  • Hemofilia: XhXh

Rajah 15 - Contoh rajah skema pewarisan penyakit hemofilia.

Pedigri Keluarga

Pedigri atau salasilah keluarga merujuk kepada satu carta aliran yang menunjukkan perhubungan keturunan dan perwarisan ciri dari satu generasi ke generasi seterusnya. Pedigri ini digunakan untuk menyiasat sesuatu pewarisan ciri manusia. Contohnya, sifat resesif gen yang tersembunyi dalam generasi tertentu boleh ditemui dan dikenal pasti.

Rajah 16 - Pewarisan penyakit hemofilia dalam satu pedrigi keluarga.